Talasemi halkımız tarafından Ailesel Akdeniz Anemisi olarak adlandırılmaktadır. Adından da anlaşılacağı gibi, kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerden miras alınır. Akdeniz coğrafyasında sık görülür ve anemi ile ilişkilidir.
Her şeyden önce, hemoglobinin yapısından bahsetmeliyiz. “Hemoglobin” molekülü kanımıza kırmızı rengini verir ve dokularımıza oksijen taşır. Bu molekül iki kısımdan oluşur. Biri demir “Hem” kısmı, diğeri protein “Globin” kısmı. Globin kısmı, proteinden oluşur. , 2 protein zincirinden oluşur.Hemoglobin A yetişkinlerde en sık görülen hemoglobin türüdür.Hemoglobin A 2 Alfa ve 2 Beta protein zincirinden oluşur.Hastalık, bozulmuş globin zincirini ifade etmek için isimlendirilmiştir.Beta zinciri bozulmuşsa hastalık Beta-talasemi denir veya Alfa zinciri bozulursa hastalığa Alfa-talasemi denir ve talasemi ayrıca FA2 gibi diğer hemoglobin tiplerinde nadir de olsa daha az görülen bozulmayı ifade eder.Hemoglobin üreten genin bozulması için gereklidir. bu zincirlerin herhangi bir anormalliği.
Talasemi tedavisi, hastalığın şiddetine bağlıdır. Talasemi taşıyıcıları için herhangi bir yönetime gerek yoktur. Kişileri sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma ve tanı merkezlerine yönlendiriyoruz. Talasemi intermedia yani intermediyer talasemide kişiye ihtiyaç duyduğu anda kan verilir. Demir yükü fazla olan hastalarda demir düşürücü tedavi – şelasyon- başlanır. Talasemi majör olarak da adlandırılan ağır vakaların çoğunda, hastaların hayatta kalabilmeleri için aylık aralıklarla kan transfüzyonu yapılması gerekir. Demir kurşunu azaltmak için 2 yaşından sonra uygun tedavi başlanmalıdır.
Tekrarlanan kan transfüzyonları, kalp ve karaciğer gibi hayati organlarda demir birikimine neden olarak, ergenlik döneminde kalp yetmezliği ve siroz dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere yaşamı tehdit eden yan etkilerle sonuçlanır. Ancak kesin tedavi kemik iliği naklidir. Hastanın haploidentik kardeşi varsa, kemik iliği nakli ile hastalık tamamen tedavi edilebilir ve hasta kan naklinden kurtulur ve akabinde aşırı demir birikimi ortadan kalkar.
- Kişileri sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma ve tanı merkezlerine yönlendiriyoruz.
